第三節(jié)　胎兒畸形

一、發(fā)病特點：胎兒畸形是指胎兒在子宮內發(fā)生的結構或染色體異常。胎兒畸形約占活產(chǎn)兒的3%。我國先天殘疾兒童總數(shù)高達80～120萬，占我國出生人口總數(shù)的4%～6%。嚴重的畸形可導致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。與以下因素有關：母體或環(huán)境因素（放射線、化學劑）、感染、早孕期高熱、孕期高血糖、飲食因素、遺傳因素等。

二、臨床表現(xiàn)：最常見的胎兒畸形包括：21-三體綜合征、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、多指/趾、腦積水等。

三、診斷要點：通過胎兒系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術，許多畸形胎兒在宮內獲得了診斷。但目前對胎兒畸形的產(chǎn)前診斷率并不令人滿意，主要原因在于：①有些畸形在宮內難以被發(fā)現(xiàn)；②產(chǎn)前診斷技術本身的局限性；③醫(yī)療條件的限制，使得產(chǎn)前診斷難以廣泛開展。

1、目前，我國對重大胎兒畸形進行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、無腦兒、重度腦積水、某些嚴重的先天性心臟病等。

2、胎兒B超：是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周檢查，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現(xiàn)出來，如果B超發(fā)現(xiàn)此時胎兒嚴重畸形，就應及時流產(chǎn)，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來；有些畸形要到妊娠后期才能表現(xiàn)出來；由于超聲的分辨率有限，以及技術的原因，有些畸形會在超聲檢查時漏診。

3、胎兒磁共振檢查：磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產(chǎn)科的應用具有廣闊前景。并成為產(chǎn)前診斷中對超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。

4、介入性產(chǎn)前診斷：通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，可對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

四、治療方案：多數(shù)非致死性畸形不需要在孕期進行外科干預，如先天性心臟病等，可在出生后進行手術治療。但部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內安危，需要在孕期進行干預。由于手術風險大、技術要求高，目前多數(shù)胎兒宮內治療尚處于試驗性階段。

1、宮內治療：胎兒鏡手術主要應用于治療雙胎輸血綜合征或減胎術。國外有報道用于治療胎兒膈疝、腦脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

2、產(chǎn)后治療：如腦積水的腦室分流手術、唇腭裂的修補術、先天性心臟病的手術治療、苯丙酮尿癥的藥物治療等。