濟南發(fā)現(xiàn)一例世界首報染色體異常核型
2010/8/27  閱讀數(shù)：

    據(jù)新華社訊  經(jīng)中國唯一的遺傳學權(quán)威機構(gòu)、遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學實驗室鑒定確認，由濟南市中心醫(yī)院醫(yī)學實驗診斷中心遺傳學實驗室發(fā)現(xiàn)的一例異常染色體核型為世界首報核型。
    這例“世界首報核型”的發(fā)現(xiàn)者為醫(yī)學實驗診斷中心遺傳學實驗室的技師韓淑毅。據(jù)她介紹，該患者是一名男性。由于基因沒有丟失，因此染色體平衡，患者表觀及智力均與正常人一樣，在醫(yī)學上稱這類患者為染色體平衡易位攜帶者，屬于人類異常染色體核型。
    濟南市中心醫(yī)院醫(yī)學實驗診斷中心主任汪運山介紹，這一世界首報核型的發(fā)現(xiàn)和確認，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內(nèi)容，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和治療提供了第一手資料；與現(xiàn)代分子生物學檢驗檢測新技術結(jié)合后，可為人類基因克隆提供依據(jù)，對開展孕前檢查及產(chǎn)前診斷、減少畸形和低能嬰兒的出生具有重要意義。
編輯：商務部