目前我國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢,目前約為5.6%,處于世界中等收入國家平均水平。當(dāng)前我國平均不到30秒就有一名缺陷兒出生,每年新增出生缺陷人口約90萬例。
據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測結(jié)果,我國現(xiàn)累計有約3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒,約占全國家庭總數(shù)的近10%。我國嬰兒殘疾的主要原因是出生缺陷,其中嚴(yán)重出生缺陷的患兒有40%將會終生殘疾。
出生缺陷不但影響兒童的生命和生活質(zhì)量,更給家庭帶來了極大地生活負擔(dān)。在社會保障水平總體偏低的情況下,它導(dǎo)致很多家庭因病致貧、因病返貧,貧困地區(qū)尤其突出。一項調(diào)查顯示,無論城鎮(zhèn)和農(nóng)村,殘疾人家庭收入只有正常家庭人均收入的一半,許多甚至一半不到。
出生缺陷也是兒童死亡的重要因素,到2011年,全國嬰兒死因中,出生缺陷已排到第二位。出生缺陷同時也給社會帶來了經(jīng)濟負擔(dān)。目前,我國因先天性心臟病的治療費高達126億元,因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元,唐氏綜合征的總經(jīng)濟負擔(dān)超過100億元,維持最基本生活費用高達數(shù)百億元。
除遺傳因素和環(huán)境因素外,不明原因占到了65% 。目前,高齡孕產(chǎn)婦比例逐年上升,特別是在大城市的醫(yī)院里,35歲以上的產(chǎn)婦約占10%以上。研究發(fā)現(xiàn),隨著孕婦年齡的增長,染色體異?偘l(fā)生風(fēng)險迅速提高。另外,孕婦營養(yǎng)失衡導(dǎo)致微量元素缺乏,特別是碘和葉酸缺乏。在山西、內(nèi)蒙古等神經(jīng)管畸形高發(fā)的北方地區(qū),婦女普遍嚴(yán)重缺乏葉酸,葉酸水平只為南方婦女的1/3。同時,孕婦懷孕前吸煙、喝酒等,也是導(dǎo)致出生缺陷的原因之一。
當(dāng)前,我國出生缺陷防治面臨巨大挑戰(zhàn),出生缺陷防治專業(yè)人才隊伍建設(shè)、學(xué)科建設(shè)和科學(xué)研究亟須加強,出生缺陷患兒醫(yī)療保障制度有待進一步完善。
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