七歲的芊芊,身高不到1.1米,腦袋的大小與身體不成比例。而且,兩只胳膊可以輕松地在身前或背后擰麻花,一點(diǎn)兒也不覺得疼。她的父母沒想到,這是一種罕見的“骨頭病”!
11月10日,兒童保健科主任文江舸說(shuō),正常孩子的囟門在一歲半前就基本閉合,但芊芊已經(jīng)七歲了,囟門處依然沒有閉合。孩子?jì)寢屨f(shuō),家里買了各種鈣片和維生素D給孩子吃,可補(bǔ)鈣一個(gè)月后,芊芊卻出現(xiàn)了嘔吐、厭食、煩躁的現(xiàn)象,被診斷為維生素D中毒。文江舸為芊芊各主要骨骼部位拍攝了X光片,結(jié)果令人大吃一驚:頭頂?shù)呢堕T沒有閉合;手腕腕骨骨齡落后,一部分依然是軟骨;骨盆兩側(cè)明顯不對(duì)稱,部分骨頭沒有連接上;脊柱有側(cè)彎,略成“S”形;正常人的鎖骨是月牙形狀的,與肩胛骨緊挨著,可芊芊的鎖骨只有胸前一塊,也就是說(shuō)鎖骨只長(zhǎng)了一半,和肩胛骨之間壓根兒沒有骨頭連著。
“難怪芊芊可以把兩只胳膊輕松地在身前或背后擰麻花,一點(diǎn)兒也不覺得疼。”她的媽媽說(shuō)。
“我從醫(yī)10多年,頭一次看到這樣的孩子!苯(jīng)會(huì)診確定,芊芊得的是罕見的顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征,是一種和遺傳基因有關(guān)的先天性畸形。但孩子的父母說(shuō),在雙方家族中并沒有類似的病例。
“對(duì)這種患者沒有什么特殊的治療方法!睋(jù)介紹,只要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),芊芊雖然不會(huì)太高,但也能長(zhǎng)到中等或中等偏下的個(gè)兒。隨著年齡的增長(zhǎng),她的腕骨會(huì)漸漸骨化,囟門也能慢慢閉合,基本不會(huì)對(duì)日常生活造成太大影響!暗i骨只能長(zhǎng)一半了!蔽慕凑f(shuō),如果芊芊從事劇烈運(yùn)動(dòng)或高負(fù)荷的勞動(dòng),非常容易骨折。
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