罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域新添“孤兒藥”上市
2023/9/5   來(lái)源：藥春秋  閱讀數(shù)：

近日，阿斯利康在神經(jīng)纖維瘤病領(lǐng)域首個(gè)創(chuàng)新藥物科賽優(yōu)®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氫司美替尼膠囊）正式上市，惠及3歲及3歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤�。∟F1）兒童患者。

早在今年4月28日，司美替尼就已獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，適用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者。司美替尼是目前首個(gè)也是唯一一個(gè)獲批的NF1相關(guān)PN治療藥物，至此，我國(guó)NF1-PN兒童患者終于迎來(lái)了治療曙光。

神經(jīng)纖維瘤病（NF）是一類常染色體顯性遺傳性疾病，在其三種主要分型中NF1約占98%。中國(guó)暫無(wú)NF1流行病學(xué)數(shù)據(jù)，推算發(fā)病率為5/1,000,000。其中，約有30%-50%的NF1患者會(huì)出現(xiàn)NF1-PN。作為累及全身多系統(tǒng)的慢性綜合征，NF1-PN會(huì)造成毀容、疼痛、功能障礙、終生認(rèn)知障礙等，患兒較一般人群引發(fā)惡性腫瘤及心臟疾病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)13%，生存年限平均減少15年。

在司美替尼出現(xiàn)前，NF1主要的治療方案包括手術(shù)切除、外科整形等，但90%的NF1-PN無(wú)法通過(guò)手術(shù)治療或完全切除，且復(fù)發(fā)率高。司美替尼可阻斷參與促進(jìn)細(xì)胞生長(zhǎng)的特定酶（MEK1和MEK2），在NF1中，這些酶過(guò)度活躍，導(dǎo)致叢狀神經(jīng)纖維瘤以不受控制的方式生長(zhǎng)。通過(guò)阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情。

截至目前，司美替尼已在美國(guó)、歐盟、日本等國(guó)家獲批用于治療伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者，并在全世界多個(gè)國(guó)家和地區(qū)被認(rèn)定為“孤兒藥”。




編輯：Rae