遺傳病的診斷方法：從癥狀到基因
2012/5/5  閱讀數(shù)：

    據(jù)m.x4y7.cn小編了解，遺傳病給許多家庭帶來了無法消除的痛苦，同時也留給了他們無限的擔(dān)憂：我們的后代會不會也遭受到同樣的痛苦？目前，各國在針對遺傳病的工作中，多采用家系分析或者禁止近親結(jié)婚的方式，對遺傳病進行防控。遺傳病的診斷方法有很多，如癥狀和體征分析、家系分析、染色體分析、生化分析和基因分析等。

    癥狀和體征是診斷遺傳病的重要線索，尤其是在沒有高科技分析設(shè)備和相關(guān)技術(shù)指導(dǎo)的年代。醫(yī)生對于遺傳病的診斷，往往從體貌特征作出分析，因為一些遺傳病有著明顯而固定的模式特征，如唐氏綜合癥。但是有一些遺傳病發(fā)生在代謝緩解，癥狀往往表現(xiàn)在臟器或者生化反應(yīng)中，無法有效判別。

    家系分析在孟德爾的研究中被傳播開來，是一種遺傳病分析的常用方法。通過對其親屬的調(diào)查進行單基因遺傳病的系譜分析，從而做出預(yù)測。

    通過對染色體形狀、數(shù)目等的分析，來診斷染色體遺傳病，在醫(yī)療單位中被廣泛的應(yīng)用。這種染色體分析技術(shù)，在醫(yī)院診斷白血病等疾病方面也發(fā)揮了重大作用。

    生化分析主要是通過對蛋白質(zhì)或者其他基因表達產(chǎn)物進行結(jié)構(gòu)和功能上的分析，從而做出定量或定性的判斷。這個主要適用于單基因的遺傳病，方法多樣，技術(shù)較為復(fù)雜。

    基因診斷是一門新興的技術(shù)，利用重組dna對人的基因進行診斷，發(fā)現(xiàn)能夠?qū)е逻z傳病發(fā)生的基因。這個即使是胎兒也可以進行，從而為優(yōu)生優(yōu)育帶來了方便。

 

編輯：山西:小張