醫(yī)械大觀園
2008/9/24   來(lái)源：醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào)  閱讀數(shù)：

遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)研發(fā)成功


　　本報(bào)訊 “遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)”研發(fā)日前獲得成功，從而為耳聾出生缺陷的“早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療”，提供了有效的高科技手段。




　　據(jù)了解，以往臨床醫(yī)生對(duì)于耳聾預(yù)防可采取的辦法很少，而且效果不佳。這項(xiàng)由生物芯片北京國(guó)家工程研究中心等單位聯(lián)合取得的成果，可快速準(zhǔn)確檢測(cè)出遺傳性耳聾成因，并有針對(duì)性地指導(dǎo)治療。




　　中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心副主任孫喜斌教授介紹，我國(guó)有聽(tīng)力障礙患者總數(shù)達(dá)２７８０萬(wàn)多人，占全國(guó)８２９６萬(wàn)殘疾人的３３．５％，列各類(lèi)殘疾之首。其中，６０％的聽(tīng)力障礙來(lái)自遺傳，還可能傳遞給后代。同時(shí)，在我國(guó)每年患有各種出生缺陷和先天殘疾的新生兒中，聽(tīng)力殘疾也最為常見(jiàn)。




　　據(jù)介紹，該系統(tǒng)結(jié)合了傳統(tǒng)測(cè)序技術(shù)和基因芯片技術(shù)的優(yōu)勢(shì)，可以同時(shí)快速準(zhǔn)確地對(duì)與遺傳性耳聾密切相關(guān)基因的突變位點(diǎn)進(jìn)行測(cè)序，幫助臨床醫(yī)生從病因?qū)W角度輔助耳聾診斷，幫助耳聾患者尋找確切病因，同時(shí)也可以指導(dǎo)患者用藥，評(píng)價(jià)電子耳蝸療效，指導(dǎo)生活注意事項(xiàng)，指導(dǎo)生育等。




　　通過(guò)該系統(tǒng)進(jìn)行基因檢測(cè)，具有準(zhǔn)確可靠、速度快、****作簡(jiǎn)單等特點(diǎn)，且價(jià)格低廉。該成果還將進(jìn)一步促進(jìn)我國(guó)耳聾預(yù)防策略完善，有助實(shí)現(xiàn)規(guī)�；�預(yù)防。（鄭潤(rùn)凡）




　　




　　自動(dòng)化腹膜透析將在國(guó)內(nèi)臨床普及　　




　　本報(bào)訊 在近日舉行的第12屆國(guó)際腹膜透析研討會(huì)（ISPD）上，來(lái)自中國(guó)各地的腎科專(zhuān)家一致認(rèn)為，腹膜透析將是今后中國(guó)終末期腎病治療的主要治療手段。




　　專(zhuān)家表示， 隨著科技創(chuàng)新和發(fā)展，腹膜透析技術(shù)也在不斷發(fā)展。據(jù)悉，自動(dòng)化腹膜透析（APD）已成為國(guó)際上腹膜透析治療的新趨勢(shì)。與目前最常見(jiàn)的連續(xù)性不臥床腹膜透析（CAPD）相比，APD利用“自動(dòng)化腹膜透析機(jī)”來(lái)進(jìn)行，主要在夜間由機(jī)器自動(dòng)進(jìn)行，白天患者無(wú)需任何****作，非常方便高效，生活質(zhì)量更好。臨睡前，患者將腹透管與機(jī)器相連，設(shè)定好程序，機(jī)器就能在患者睡覺(jué)時(shí)自動(dòng)進(jìn)行液體的灌入與引流；早晨，治療完畢，患者只需將管路與機(jī)器分離，就可以進(jìn)行正常的生活和工作了。APD的出現(xiàn)，使腹膜透析治療更方便、更容易****作，也將大大提升腹膜透析病人的生活質(zhì)量。目前，全球約25%的腹透病人接受的是APD治療，而中國(guó)的比例不足1%，發(fā)展前景非常廣闊。




　　中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長(zhǎng)、腎內(nèi)科主任余學(xué)清教授也表示，在患者擁有知情權(quán)和選擇權(quán)的前提下，應(yīng)鼓勵(lì)患者優(yōu)先選擇腹膜透析。這樣選擇最重要的一個(gè)原因是對(duì)于早期尿毒癥患者，腹透可以有效保護(hù)殘余腎功能，使患者的生存質(zhì)量得到改善。




　　國(guó)內(nèi)著名的仁濟(jì)醫(yī)院對(duì)200余例長(zhǎng)期隨訪的腹透患者做了調(diào)查，70余例生存期超過(guò)3年，有的甚至超過(guò)10年。（陳國(guó)東）




　　

編輯：商務(wù)部